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科技优选基因改变你家族命运
发表时间:2019-01-12     阅读次数:     字体:【

现代科技世纪全球正兴起一股基因科学热潮。“世界医学协会”10月在联合大会上推广基因检测技术,以预防和消灭遗传性疾病。英国媒体称这一举动标志着“基因检测的革命”,遗传疾病的受害者将其视为“扭转家族厄运”的希望。不过,一些专家担心基因检测技术将引发深层次的伦理危机。
遗传病困扰数代人 选基因淘汰致病源
现年34岁的薇琪·琼斯讲起自己一家的经历时,不禁潸然泪下。
“我妈妈在她41岁时死于乳腺癌,当时我只有9岁。我对妈妈唯一的记忆就是她生病时的样子。那太可怕了。”琼斯说,“我姐姐19 99年也患上乳腺癌,我眼看着她一天天接近死亡。要知道,她还有3个小孩。”
亲人的不幸经历让琼斯悲痛不已,但医生的诊断更让她无法接受。医生说,她的家族可能代代相传一种名为“B RCA”的遗传基因,这种基因极易诱发乳腺癌。医生还告诉琼斯,她很可能也无法幸免。无奈之下,琼斯选择接受乳房切除手术。“我切除掉两个乳房,我不想让我的孩子看到我患病的样子。”琼斯说。
手术可以让琼斯摆脱乳腺癌的困扰,却无法让她的家族摆脱遗传基因的梦魇。如今,琼斯已为人母,她生怕已经把那个“该死的基因”传给7岁的女儿梅莉。“我希望,梅莉长大后能有更多选择。”琼斯说。
而现在,琼斯的愿望似乎很快就能实现。她可以通过基因检测诊断出,自己是否已将B RCA基因传给梅莉。即使梅莉已携带有这种基因,还可以通过胚胎筛选技术,确保其不再将这一基因遗传至下一代。
基因检测技术的推广似乎给琼斯的家族带来了扭转厄运的希望。英国《观察家报》则将基因检测技术的推广称之为“基因检测的革命”。
10月12日到15日,“世界医学协会”召开联合大会,号召全世界医生应用并推广基因检测技术。世界医学协会在会上发布报告,高度评价基因检测技术,号召为那些可能携带致病遗传基因的人群实施基因检测。此外,世界医学协会还认为,医疗人员应该为已确诊的致病基因携带者实施孕期基因检测,甚至胚胎筛选,以避免携带者将致病基因传给下一代。
所谓“胚胎筛选”是指利用试管受精制造多个胚胎,然后通过基因检测从中挑选出不带有致病基因的胚胎植入母亲子宫孕育“宝宝”,这样可完全避免致病基因遗传。
基因检测搜寻病患 褒贬不一前途难卜
究竟如何推广基因检测技术,又如何让更多人摆脱遗传性疾病的困扰呢?伦敦心血管遗传学中心汉弗莱斯教授的研究计划,似乎能提供一定的线索和启示。
汉弗莱斯教授的研究工作是,利用基因检测发现更多家族性高胆固醇血症遗传基因的携带者。家族性高胆固醇血症可导致动脉硬化和动脉阻塞等症状,使患者一进入中年便极易患严重心脏病。
“我们知道,英国有超过10万人带有家族性高胆固醇血症致病基因,但其中只有1.5万人记录在案,”汉弗莱斯说,“这一基因的携带者如不及时接受治疗,便将在40多岁时遭受心脏病侵袭。所以,我们需要尽快找到这些人。但目前,往往在携带者已患病并将去世时,我们才能找到他们。”
为此,汉弗莱斯设计了一整套搜寻计划。他组织大量工作人员从已知的家族性高胆固醇血症致病基因携带者入手,在兄弟姐妹和同辈亲戚中寻找致病基因携带者。汉弗莱斯希望能利用该计划证明基因检测的价值。
汉弗莱斯还向家族性高胆固醇血症致病基因携带者提供治疗方案和生活建议,毕竟那些致病基因携带者都是在十分突然的情况下,得知自己正面临生命威胁的。“我们向他们提供治疗建议,比如对症药品,合理饮食、适当运动以及戒烟戒酒等。”汉弗莱斯说。
依照这一计划,汉弗莱斯的医疗中心已使记录在案的家族性高胆固醇血症致病基因携带者数量增加一倍。“这意味着全国数以千计的人可延长数十年寿命。”汉弗莱斯说。
医学专家眼中,汉弗莱斯的研究工作褒贬不一。
“基因利益集团”官员肯特认为,汉弗莱斯开创了一个先例,人们可以从他的研究中获得启示,并在英国设立其他的基因检测项目。肯特说:“汉弗莱斯的研究足以引起国家医疗服务系统的关注。现在有太多人正处于某些致病基因的威胁下,却没有采取任何治疗措施。我们需要迅速行动,基因检测的推广恰是有效措施。”
汉弗莱斯认为,人们对他的工作“很满意”。“这不仅对他们自身大有好处,还可以让他们的下一代受益。他们的孩子可以尽早查明是否也带有致病基因,并有机会在年轻时候接受治疗。”汉弗莱斯说。
汉弗莱斯还说,他的工作不仅可以恩泽数以千计的致病基因携带者,还可以为卫生福利部门节省开支。
不过许多医生对汉弗莱斯的研究颇有异议。伦敦遗传学专家弗琳特说,并非所有人都能积极面对基因检测结果。“调查显示,基因检测有时会适得其反。一些人在得知自身带有致病基因后,会感到基因已决定一切,从而消极处世,不去改善自己的饮食和生活习惯。”
汉弗莱斯的工作还遭遇到研究人员匮乏的瓶颈。“只有实施计划的医生充分了解家族性高胆固醇血症并熟悉应对方法时,计划才能奏效。”汉弗莱斯说,“许多医生对基因遗传学知之甚少。因此,我们的医学院需加大对相关科目的重视。”
“设计婴儿”引发争议 胚胎筛选“限度”难定
对于基因检测技术,尤其是胚胎基因筛选受到人们的广泛关注。有人谴责胚胎筛选使医生和父母“扮演上帝角色”,并担心如果基因检测技术遭滥用,将致使一些人随意“选择”后代、“设计”人类。
英国上议院4月曾认定一例利用基因检测“设计婴儿”的行为合法,在英国朝野一度掀起轩然大波。
世界医学协会和英国医学协会对基因检测技术的推广似已认定,对一些致病基因携带者实施基因检测甚至胚胎筛选合情合理。但新问题随即出现:究竟遗传基因所导致的病症严重到何种程度时,方可使用基因检测的方法根除遗传基因呢?
与其他国家相比,英国医学界的规定比较宽松。如果“病人”携带有可导致地中海贫血症、囊性纤维变性症等病症的致病遗传基因,便可接受基因检测。上述致病基因的携带者在中青年时期便会身患绝症或重症。现在来看,乳腺癌和严重心脏病进入此列似已成定局。
“这里存在一个限度,而且我们必须清晰地阐明这一限度。”英国医学协会科学道德部门负责人内桑森说。
为此,英国人工授精和胚胎学管理局将组织大规模讨论活动,让英国民众决定这一限度。
检测可能导致歧视 费用昂贵难以普及
还有专家警告说,基因检测固然能给致病基因携带者的家庭带来“健康”的孩子;也能导致一些变异基因携带者受到歧视,从而使他们的就业受到影响。比如,航空公司将不愿招收携带精神错乱致病基因的飞行员。
“基因检测可能会导致变异基因携带者被社会淘汰,而不是帮他们渡过难关。”乳腺癌治疗所麦凯医生说。
另外,一些专家认为,基因检测存在目前尚无法克服的缺陷。“这项技术现在只能让很少一部分人受益。以胚胎筛选为例,它需要每名患者支付数千英镑的费用。”英国剑桥大学遗传医学部博布罗教授说。
博布罗还提醒人们不要因为基因技术的发展,而忽视其他问题。“不要忘了,在英国,癌症和心脏病的患病因素更多地来自环境问题。而且总的来说,劝说人们戒烟或注重饮食健康比基因检测更有效。”博布罗说。
无论医学界怎样争论,相当一部分致病基因携带者仍义无反顾地支持基因技术。“我会鼓励梅莉去做胚胎筛选,以免将BRCA基因传给她的孩子。让孩子远离疾病,没什么不符合伦理道德的。”琼斯说。 耿学鹏
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世界部分国家基因筛选有关规定
法国:植入前基因诊断的使用是受到严格限制的,目的是为了避免有人打着“优生优育”的旗号对其加以滥用,除非能够证明胎儿的基因缺陷有可能导致致命的疾病。主动筛选希望的基因的行为更是被禁止的。
意大利:2003年12月,议会在天主教会的支持下,制定了“人工受孕法”,并于去年获得贝卢斯科尼政府的通过。
“人工受孕法”规定,患有遗传病的夫妇进行胚胎筛选的做法是非法的。这项法律还规定,只有异性已婚或同居伴侣可以采用辅助受孕技术,并且只能在政府批准的医学机构中使用。
澳大利亚:世界上首个通过基因技术选择性别而出生的婴儿诞生在澳大利亚。该国对基因筛选的规定相对宽松,人们使用它来保持所谓的“家庭性别平衡”:即如果一个母亲第一次生了个男孩,第二次怀孕她就可以要求生个女孩。
美国:联邦政府自上世纪80年代中期开始拟订政策,规定不向胚胎研究提供补助,也因此从未制订相关法令来规范这类的民间研究。健康保险公司通常不支付试管婴儿或胚胎测试的费用,因此他们也没有订立任何申请这些项目的赔偿标准。这就意味着一切都只能按市场来决定。因此医生和试管受精门诊部就可以决定是否进行移植前基因诊断。
德国:通过基因筛选培育后代的行为完全受到禁止。
试管婴儿发展历程
第一代:体外受精胚胎移植。体外受精胚胎移植因人而异,经过用不同方案的促排卵药,待卵子成熟时在B超引导下经阴道将卵子取出与其丈夫的精液(经过处理)放在培养皿里受精发育成胚胎,然后置入女方的子宫里。
第二代:体外显微受精胚胎移植技术。这种方法适用于极度少精,弱精患者;成功率在30%~40%。
第三代:胚胎筛选预防遗传病。将有遗传病的夫妇通过体外受精发育成的胚胎进行筛选,将没有遗传病基因的胚胎移植到女方的子宫里。
意大利的“人工受孕法”禁止有遗传病的夫妇使用胚胎筛选,引发抗议

 
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